12月5日，海南省科学技术奖励大会在海口召开，海南省肿瘤医院检验科主任陈鑫苹教授研究团队申报的《海南省地中海贫血基因型分析及罕见突变基因型研究》项目荣获2022年度海南省科学技术进步奖二等奖。

陈鑫苹教授率领的检验科研究团队长期致力于海南省地中海贫血基因型分析及罕见突变基因型研究，该研究成果针对海南省高发遗传病--地中海贫血由于技术的局限不能检测出多种地贫罕见基因型，导致海南省地贫基因资料中缺乏地贫罕见基因型数据的问题，首次采用全新的高通量基因测序技术、Gap-PCR、MLPA 等方法对地贫基因型进行全面分析，解决了经典技术检测不到的地贫罕见基因型问题，首次获得了海南省各地区黎族人群地贫流行病学详细资料，为制定有效的地贫预防措施提供科学的理论依据。

同时，研究团队自主研发设计了“地中海贫血分子流行病学调查信息数据分析方法和管理”系统，依托该系统成功构建了数量超1万例的海南省黎族地中海贫血样本库，搭建了适合海南省黎族人群的地贫防控新模式，研究结果也为我国南方地贫的防控提供参考依据。

陈鑫苹教授深耕临床基因诊断技术及相关研究，带领研究团队历时八年走过白沙、昌江、陵水、琼中、五指山、保亭、东方等7个黎族地区进行地贫宣教与分子流调。首次在海南省黎族各市县开展大型的地贫基因型及罕见基因型研究，成功获得了海南省更为详尽的地贫分子流调数据，并证实海南黎族人群中存在多种罕见或新发的地贫基因突变类型，研究结果在海南省地贫防控工作具有较大的社会影响力，对我国地贫基因谱的补充及精准防控模式建立具有重要的理论意义和示范作用，对降低人口出生缺陷率具有重要的现实意义。

检验科供稿