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如何筛查出会遗传的大肠癌

发布日期:2018-06-20 点击数: 5361 次

大肠癌是发生在肠黏膜上皮的恶性肿瘤。由于人们生活习惯发生变化,逐步转变为高蛋白、高热量、高脂肪、低纤维饮食的饮食模式,导致与生活方式息息相关的大肠癌的发病率逐步上升。

大肠癌的发生,是一个非常漫长的过程,且并没有特定的发病因素,难以防范。但是大肠癌如果能早诊早治,大多患者会获得很好的预后生存,甚至治愈。因此,对于特定的人群进行科学的筛查非常关键。而肠镜检查,取出组织进行活检,可以说是肠癌筛查的金标准,可是肠镜检查难道人人都需要定期进行?什么样的人群需要进行肠癌筛查?

对号入座,我是大肠癌的高危人群吗?

很多人会觉得,何必每年花时间去做大肠癌的筛查,我自己的身体自己还能不清楚?如果有什么症状了,当然就会去医院做检查。而这恰恰是包括大肠癌在内的很多癌症的风险早期无症状。等发现便血、腹痛等症状时,往往已经不是发病早期。 

资料证明,将无症状的大肠癌高危人群圈出来进行筛查。最终被诊断为大肠癌的人群中,早期大肠癌患者占60%以上。而在临床工作中,早期患者占比只有10%。由此可见,筛查工作对于大肠癌诊治的前移非常重要。但这并不意味着需要全民筛查,甚至全民肠镜,需要筛查的主要是被出来的大肠癌高危人群。那这个大肠癌高危人群的里,有哪些人呢?大肠癌的高危因素有哪些呢?

① 年龄。年龄越大,发生大肠癌的可能性就越高。根据数据显示和临床经验,50岁以上的人群是患上大肠癌的高风险人群。

② 肿瘤家族史。肿瘤患者的亲属患上大肠癌的概率大概是其他人群的2~3倍。如果该家族中有多人患有肿瘤,其亲属患上肿瘤的风险还要更高。

③ 肠道肿瘤史。肠癌的病变是一个比较长的过程,需要从腺瘤一步步演变为癌症。如果患者之前长过腺瘤,手术切除之后,没有复查,腺瘤会复发甚至演变为癌症。

④ 肠道炎症。肠道菌群的紊乱导致肠道炎症,而炎症的病变又会引起内环境的失调,增加大肠癌的发病风险。譬如溃疡性结肠炎等炎性肠道疾病的患者,未来都有患上大肠癌的可能性。

⑤ 其他相关症状。譬如长期便秘和腹泻交替的、有便血史的人群,也属于高危人群,患上大肠癌的风险较其他人高。

筛查,三步走揪出大肠癌

第一步大便隐血检查,用来检查粪便中隐匿的红细胞或血红蛋白等,对于检查消化道出血是一项非常有用的诊断指标。大便隐血是消化道异常的早期预警,当消化道出血量较少时,大便外观通常无异常改变,肉眼不能辨认。因此,对疑有消化道慢性出血的患者,应进行大便隐血检查。只要有任何一次大便隐血检查是阳性的,患者就需进入到下一步肠镜检查。

第二步肠镜检查,不少人闻肠镜色变,其实这是大肠癌筛查工作极为重要的一部分。在肠镜下,可以更清晰地看到肠道内的病变及出血情况,探测是否有异常组织,如有必要则需取出组织进行病理活检。

第三步病理活检,是息肉还是肿瘤,是良性还是恶性?早期大肠癌患者更是离不开这一金标准的诊断。

大肠癌的特质具有家族聚集性

大肠癌和遗传倾向高度相关。一名肿瘤患者,其一级亲属(亲生父母子女和兄弟姐妹)患上大肠癌的可能性就是普通人的2~3倍。大肠癌患者中有肿瘤(不单指大肠癌)家族史的患者占到了1/3,而这其中有一小部分是遗传性大肠癌患者,占到大肠癌患者整体的5%左右。遗传性大肠癌患者天生基因中就有某种弱点,就是我们常说的易感性,易被各种因素影响,产生癌变。

遗传性大肠癌的患者主要分为三类:

① 家族性腺瘤病。患者肠道上多发腺瘤性息肉,数量很多,易演变为癌症。确诊后,需要通过手术切除掉长满息肉的部分肠道。

而具有家族性腺瘤病家族史的人,10~15岁就可以进行初次筛查,一般来说可参考家族中发病人群的发病年龄,并提前5岁进行筛查。对于发现了家族性腺瘤病的青少年来说,除了很快就会癌变的高危腺瘤,其他腺瘤无需急于进行手术切除。可在患者20岁之后,再考虑手术切除的时机和方式。

此外,约1/3的家族性腺瘤病患者可能会在胃部生出腺瘤。所以对于具有相应家族史的群体,至少要做1次胃镜检查,避免此类风险。如果检查之后,胃部并未发现息肉乃至腺瘤,之后就不用专门进行胃镜检查,按照非高危人群的方式进行胃部筛查即可。

② 林奇综合征,又叫遗传性非息肉性大肠癌,是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险较正常人高,其中患大肠癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。它和家族性腺瘤病不一样,肠道上的息肉数量少,不易被发现。通常是通过医生的临床判断而成为林奇综合征的高度怀疑对象,再进一步进行基因检测。

林奇综合征高度怀疑对象一般有两类,分别是有肿瘤家族史的患者和患上多个肿瘤的年轻患者。由于林奇综合征的癌变速度很快,如果患者接受不了预防性切除对于生活质量带来的影响,则必须要保持一定质量的高频度检查,以保证可以及时阻止癌变的发生进展,至少每年一次肠镜检查。

此外,林奇综合征还会增加患胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险。也要注意这些肿瘤的定期筛查,尤其是和家族史倾向相关联的癌症。也就是说,家族中患有哪种肿瘤多,就要特别注意该种肿瘤的筛查。

③ 错构瘤综合征,一种以皮肤黏膜表现为主的胃肠肿瘤,但该肿瘤发病率较低。

上述3种肿瘤中,家族性腺瘤病的腺瘤就像是“地雷”,年龄越大癌变机会越大,但只要进行相应手术切除“排雷”。而林奇综合征则有复发的风险,但总体而言其预后情况相较于同期大肠癌反而更好。

因为林奇综合征主要是由错配修复基因的突变引起的。错配基因的突变造成很多基因的错配无法被修复,进而导致更多的基因突变,引起淋巴细胞的聚集。而人体强烈的免疫反应,会带来更好的预后效果。这可以说是“祸福相依”。