工欲善其事，必先利其器。实现精准诊疗，先进设备是基础。海南省肿瘤医院投入巨资，引进了近1500台（套）国际高精诊疗设备，其中40%在海南属于“独此一家”，构成了集肿瘤诊断、治疗、康复、实验等全领域、全方位的诊疗体系，为肿瘤患者护航！

本公众号开设的《医之利器》专栏，将系统推介医院前沿设备。

海南省肿瘤医院拥有目前全省唯一一台二代基因测序仪。相比一代测序仪单个靶点依次测序，它能一次性快速获取大量的基因信息数据，对整个基因组进行深层次测序，获得更准确的基因信息。对肿瘤常规用药指导、肿瘤治疗预后监测、肿瘤易感基因检测等有重要意义，被称为精准医疗的重要基石。

【关键词1】找到罕见治疗靶点

由于靶向药物和免疫药物的出现，中晚期肿瘤的治疗离不开用药靶点的基因检测,通过第二代基因测序可以全方位了解患者的基因异常情况。对于不能做手术的晚期肿瘤患者来说，每找到一个罕见治疗靶点，无异于多一份治疗的希望。

【关键词2】无测序不治疗

近年来，免疫治疗成为肿瘤治疗的新方向。2种PD-1单抗在国内上市，2018年也被称为中国的免疫治疗元年。目前，进行免疫治疗，除了PD-L1的检测之外，也可以依据肿瘤突变负荷（TMB）来制定治疗方案和预测疗效，而肿瘤突变负荷（TMB）只能通过第二代基因测序来评估。

【关键词3】肿瘤预测

第二代基因测序是目前预测人体罹患肿瘤概率的重要手段之一，可进行遗传性肿瘤易感基因的检测，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。

著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲在49岁时被查出患有乳癌，并最终因卵巢癌去世。朱莉在她38岁时通过基因测序了解到自己拥有BRCA1基因缺陷，这意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌。为了预防走上和母亲相同的终点，朱莉最终选择切除双侧乳腺、卵巢及输卵管。

【关键词4】速度快、精度高

数据调查显示，测序一个人的全部基因，第一代技术要花3年时间，第二代基因测序仅需要一周，快了150倍，并且保持99.999%的准确性。

【案例】

53岁的王女士罹患双侧乳腺癌，在海南省肿瘤医院行双侧乳腺切除术后，标本送检病理，确诊双侧乳房均为浸润性导管癌，且均为原发癌。

王女士是双原发性乳腺癌，携带遗传性基因的可能性极大，海南省肿瘤医院病理科主任许仙花建议其进一步做BRCA基因检测。通过二代基因测序仪检测，结果证实了许仙花的判断，王女士存在BRCA1突变。

了解到BRCA突变具有较高的家族性和遗传性，王女士的姐姐和女儿使用血液标本进行了BRCA基因检测，结果显示其姐姐也携带BRCA1突变。许仙花建议姐妹俩要密切关注乳腺、卵巢的健康，不可忽视妇科相关疾病治疗，定期体检。其女儿因没有携带相关的基因突变，发病风险与一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。

许仙花表示，癌症是可防可控的，基因检测能全面了解身体“密码”，帮助发现、诊断、治疗和预防癌症，将被动治疗变为主动预防，是实现精准医疗的重要手段。

二代测序仪