今年27岁的小丽（化名）脖子上长了一个硬块，做了淋巴结活检，检查结果显示为颈淋巴结转移性腺癌。怀疑肿瘤已经转移多处，但仍查不出原发病灶在哪，如果查不出来，就会非常难治。
无独有偶，对于原发灶不明癌，王先生也很苦恼：“我父亲被查出癌症晚期骨转移，胸口经常疼，做了PET、CT等各种检查，都查不出原发灶位置，也不知道是什么癌，没有办法进行针对性的治疗，我们该怎么办？”
“原发灶找不到”是困扰肿瘤患者及家属较为特殊的问题。为了试图找出肿瘤原发灶，这些患者经历了漫长的检查过程。如果找到了原发灶，就可以有针对性地吃靶向药，或者进行放化疗，以减轻病痛，找到活下去的希望。然而，现实往往是残酷的，有一些肿瘤患者在寻找原发癌的检查中，被癌症一天天地折磨着，加之检查项目多，费用巨大，给家庭带来了很大的经济压力。患者在承受癌细胞扩散的折磨时，还要承受巨大的心理压力……
那么，发现转移癌，为什么确诊还这么难？
什么是原发灶？
原发灶，顾名思义就是肿瘤细胞起源的地方。在现有癌症诊疗体系中，明确原发部位是进行精准治疗的基础。“对症下药”说的就是这个意思，只有找到了明确的病因，才能有针对性地进行治疗。但是，临床上有大约5%-10%的肿瘤患者，即使通过详细的临床检查也无法确定原发灶位置，我们称之为原发灶不明转移癌（CUP），这类肿瘤患者面临的抗肿瘤诊疗，就如“无头悬案”一般，令医生和患者头疼。
世界范围内，原发灶不明转移癌位列最常见的十大癌症之一，死亡率排名第4位。它是一种复杂的疾病，原发灶不明，治疗只能以经验为主，患者预后普遍较差，所以需要明确原发部位。只有准确地了解肿瘤原发部位及组织类型，既可按照原发肿瘤的类型进行治疗，又有助于医生选择最合适的治疗方案。肿瘤患者也可以减少重复的检测、检查、影像、活检等。
为什么原发灶难以发现？
造成“原发灶不明”的原因有很多，根据临床经验，主要有以下几点：
1、可能原发肿瘤很小，生长缓慢，通过现有的影像学或其他检测技术检测不能发现；
2、转移的肿瘤细胞可能改变了外观，因此可能不再像原发部位的肿瘤（即分化差或未分化）；
3、原发灶被人体的自身免疫系统消除了。
找出原发灶需要多种手段
通常情况下，原发灶的寻找需要经过临床、影像学、细胞病理学、组织病理学筛查等过程。其中，组织病理学检查是最高级别、准确性最可靠的诊断依据，它也是临床确诊癌症的黄金标准。
1、全面评估
对于出现原发灶不明的肿瘤，患者需要接受全面的评估。主要包括详细的病史询问：家族遗传病史（如遗传性非息肉病性结直肠癌，乳腺癌等）；完善的体格检查、实验室检查；电子计算机X 射线断层成像（CT）和正电子发射型计算机断层显像（PET）检查。原发灶不明转移癌最常见原发位点有肺、胰腺，其次是肝胆、肾脏、肠、生殖系统和胃。
2、影像学检查
要确定肿瘤的原发位置，可从影像学进行初步判断，影像学即MRI、CT、PET-CT等等，影像学初步判断考虑可能是XX癌。结合病理检查，共同确诊肿瘤的原发位置。
3、病理学评估
原发灶不明癌症的诊断可以借助病理学评估。进行病理检查，就是为了明确肿瘤的性质、类型、分期，并根据病理报告内容，展开下一步的治疗。如果没有病理报告，仅仅是依靠其他影像学报告，很难直接判断疾病类型，很可能会耽误治疗。根据病理学特征，首先确定肿瘤大类，随后缩小范围，进一步确定肿瘤亚型，是属于腺癌、鳞癌、实体瘤（甲状腺、肝脏、肾脏或者肾上腺）、神经内分泌肿瘤、生殖细胞肿瘤或者间皮瘤。最终可尝试通过形态检查和免疫组化标志物，确认原发位点。
找不到原发灶怎么办？
寻找原发灶的过程，漫长又复杂，有些在等待中依然查不出原发灶的患者，就要放弃治疗吗？其实并不是。做了一系列的检查，目的就是为了尽量查明原发灶，如果最终能明确原发灶来源，就能按原发灶来处理，以便进行针对性治疗。但现实可能存在：有的原发灶已经被人体自身免疫消除了，只表现为转移癌，或者是原发灶太微小，以现有手段、系统检查仍无法查出。
在确实找不到原发灶的情况下，建议肿瘤患者放平心态，不用过度纠结“原发灶在哪”，将原发灶不明癌视为一种特殊生物学行为的独立癌种，听从医生安排和建议，按照相应治疗规范指南进行治疗。
未来，随着影像学、组织病理和分子诊断技术的进步，不同检测手段有机结合、相互补充，将推动原发灶不明癌临床诊断的不断发展，帮助更多的患者明确原发部位，从而实现癌症的精准治疗。
专家介绍
文/吴海燕 审稿/孟令茹 李大勇
图片来源网络，侵删
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